Ainult tellijatele
Autor: Meditsiiniuudised • 29. oktoober 2020
Ainult tellijatele

Perekondlik hüperkolesteroleemia tuvastati 27 geenidoonoril

Eesti geenivaramu geenidoonorite seast tehti kindlaks 27 inimest, kellel esineb perekondliku hüperkolesteroleemia välja kujunemisega seotud geenivariante. Kaskaadskriininguga kaasati ka geenidoonorite pereliikmed.

Autor: Shutterstock

Tartu Ülikooli genoomika instituudi teadlased uurisid genotüübi alusel patsientide tagasikutsumise meetodi (recall by genotype) rakendatavust Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu andmetel, kasutades selleks perekondlikku hüperkolesteroleemiat (familial hypercholesterolemia, edaspidi: FH). Personaalmeditsiinis on see aluseks nn tagurpidisele (genotype first) lähenemisele, kus geeniandmete põhjal tuvastatakse võimalikud FH patsiendid, et pakkuda neile edasisi uuringuid ja võimalikult varajast ravi. FH on kirjeldatud meetodi uurimiseks hea mudel, kuna see on üks levinumaid ühe geeni häireid, millele on olemas ravi. Genotüübi ja terviseandmete kõrvutamisel on võimalik varakult märgata kõrvalekaldeid kolesteroolitasemes ja anda soovitusi haiguse ennetamiseks.

Kui oled juba tellija, siis logi sisse või vormista tellimus
EraisikEttevõte
Olen tingimustega nõus
Kaardimaksega
Mobiilimaksega
Juhime tähelepanu, et Sul on õigus keelata oma kontaktandmete kasutamine samasuguste toodete või teenuste otseturustuse tegemiseks võttes Äripäevaga ühendust aadressil [email protected] või telefonil 667 0099.
Jaga lugu
Mu.ee toetajad:
Kadi HeinsaluMeditsiiniuudiste peatoimetajaTel: 6670 451
Violetta RiidasMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 454
Margot VentMeditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 446
Triin Tabur Meditsiiniuudiste toimetajaTel: 6670 455
Karin TammMeditsiiniuudiste sündmuse juhtTel: 513 8862
Hanna SultsMeditsiiniuudiste sündmuste projektijuhtTel: 6670 385
Maarja KõrvMeditsiinimeedia müügijuhtTel: 5257708