Autor: Meditsiiniuudised • 29. oktoober 2020

Tartu Ülikooli genoomika instituudi teadlased uurisid genotüübi alusel patsientide tagasikutsumise meetodi (recall by genotype) rakendatavust Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu andmetel, kasutades selleks perekondlikku hüperkolesteroleemiat (familial hypercholesterolemia, edaspidi: FH). Personaalmeditsiinis on see aluseks nn tagurpidisele (genotype first) lähenemisele, kus geeniandmete põhjal tuvastatakse võimalikud FH patsiendid, et pakkuda neile edasisi uuringuid ja võimalikult varajast ravi. FH on kirjeldatud meetodi uurimiseks hea mudel, kuna see on üks levinumaid ühe geeni häireid, millele on olemas ravi. Genotüübi ja terviseandmete kõrvutamisel on võimalik varakult märgata kõrvalekaldeid kolesteroolitasemes ja anda soovitusi haiguse ennetamiseks.