Ann Paal: on aeg luua riiklik harvikhaiguste register

Lastekirurg Ann Paal.
Lastekirurg Ann Paal.

Ka Eesti võiks järgida suurriikide aastatepikkust kogemust ja võtta taas foolhappeprofülaktika teema käsile, leiab Tallinna lastehaigla kirurg Ann Paal intervjuus kõneldes spina bifida ja hüdrotsefaalia ennetusvõimalustest.

Doktor Paal külastas märtsis spina bifida ja hüdrotsefaalia III maailmakongressi USAs San Diegos ning leidis, et on aspekte, kus meil on vaja õppida maailmalt, aga ka aspekte, kus oleme maailmas plaanitavast ette jõudnud.

Samas on probleeme ja hoiakuid, mida tuleks Eestis murda, et käimasoleva reformi asemel puudega inimestele vajalikku elukestvat toetust pakkuda.

Doktor Paal, mille poolest seekordne kongess eriline oli?

Minu hinnangul olid kaks esimest ülemaailmset seljaajusonga ja vesipeahaigete raviga seotud erialakongressi aastatel 2010 ja 2012 asjalikumad, kuid sellistel kogunemistel saab aimu nii maailmas toimuvast kui võrdluses ka sellest, mis tasemel ise asume.

Tõenäoliselt ei paku teemad huvi laiale ringile, küll aga nendele, kes tegelevad antud haigetega päevast päeva ning mõistavad üksteist poolelt sõnalt. Ka haigetele endile. Olid sessioonid neurokirurgide, geneetikute, ortopeedidega, uroloogiliste ja sooleprobleemide kohta, üldise vaimse ja füüsilise võimekuse ning arengu probleemidest. 

Tähtsaim läbiv teema oli, et USAs on valminud kaheaastase kõigi erialade töögruppide töö tulemina juhised spina bifida (SpB) ja hüdrotsefaalia (HC) haigetega elukestvaks toimetamiseks, ravijuhised ning juhised nende jälgimiseks toimetuleku toetamiseks.

SpB ja HC kui kaasasündinud kesknärvisüsteemi väärarengulised seisundid kuuluvad harvaesinevate haiguste gruppi, olles neist kõige sagedasemad. Seisundid on multiprobleemsed, kuid tänapäeval hästi ravitavad. Drastiliselt on kallinenud nende ravi ja abivahendid.

Uudne USA tervishoiusüsteemile ja seeläbi maailma teiste riikide jaoks oli seisukoht, et sinna, kuhu haige on vastsündinuna ravile sattunud või tulnud, peaks ta ravi jätkama ning elukestvalt jälgimisele jääma.

Tagasivaatelise analüüsi alusel on USAs märgatavalt parem nende täiskasvanud haigete seisukord, kes on olnud jätkupidevalt, sünnist saati ühe ja samas keskuses samade arsti(de) ning tugispetsialistide vaateväljas.

Parim oli erakindlustusega hõlmatute tulemus ja elukvaliteet. Nenditi, et USA osariikide vahel n-ö pendeldajate ehk kõiksuguse parema ravi otsijate ravitulemused ei ole ennast õigustanud ehk üldse mitte nii head kui loodeti.

Kas kongressil veel mõni teema kilbile tõsteti?

Avatud spina bifida puhul tulid vahepeal maailmas moodi looteoperatsioonid intrauteriinsel perioodil. Emakas avatakse, seljaajusonga kestad suletakse, et lootevedelik neid ei matsereeriks, pärast seda kannab ema lapse eluvõimeliseks kasvamiseni rasedust edasi. Laps sünnib plaanilise keiserlõike teel. Kaugtulemuste analüüsid näitavad, et selliselt opereeritud laste motoorika on hilisemas elus parem kui tavapäraselt sündinud ajusongaga laste motoorika.

Vesipead vajavad ikka šunteerimist (üheste kriteeriumide järgi enam kui 50%-l juhtudest), veidi vähemal hulgal kui tavamoel opereeritud ajusonga haiged. Samas on intrauteriinseks operatsiooniks ülikõrged kriteeriumid, et minimaliseerida tüsistuste kõrget riski ema ja lapse juures. Oluline on, et operatsioonile valitaks ainult madalad ja kergemad ajusonga vormid.

Emakasisesed operatsioonid USAs on koondatud kolme spetsialiseeritud hästi mehitatud ja tehniliselt hästi varustatud keskusse. Tavahaiglates selliseid operatsioone teha ei saa.

Just nende keskuste töö analüüsi tulemusena, tõestatud seisukohtadele tuginedes, on varasem ühe-kaheaastane jälgimine ja järelkontroll viidud järkjärgult üle elukestvale korraldusele. See annab kindlustunde lapsevanemale ja lapsele, teiseks nähakse paremini arengudünaamikat, mis võimaldab jooksvalt õigeaegset jätkuravi korraldada. Kutsuti üles kõiki spetsiifilisi haigeid igal juhul registreerima, meie mõistes dispanseerne järelevalve süsteem sisse viia.

Mulle tundus, et arenguid on ortopeedias. Vahepealne seisukoht oli, et kui lapse jalg on kõver, ei pea seda korrigeerima tõttama, pigem kasutada abivahendit. Uuem seisukoht on taas, et küllalt agressiivne sekkumine õigel ajal ja meetodil on vajalik, sh kinnisel meetodil tehtavad tenotoomiad on paremad lahtisel meetodil tehtuist. Meie oleme ortopeediliste operatsioonide osas kuldselt keskteel.

Mitmed ettekanded soovitasid laste varast aktiveerimist ja jätkupidevat aktiivset füsioteraapiat – sportimist (soovitus sisaldub ka tulevases ravijuhistes). Varasest east aktiivsemate laste tervisseis on hilisemalt palju parem kui mitteaktiveerituil. Meie ortopeedid on võrdväärsed nähtutega ja meie seisukohad ning ravitulemused igati konkurentsis.

Huvipakkuv olid teadusuuringute sessioon, kus oli ettekanne sammust geeniuuringutest tegevravisse läbi neurokirurgia. 

Üldine tendents näib olevat, et spina bifida patoloogiaga lapsed elavad aina kauem ja paremini kui veel 10 aasta eest. Täiskasvanueas tuleb neid jälgida samal põhimõttel kui lapsi. Šundid on läinud paremaks.

Samas, šundita hüdrotsefaalia-haige elukvaliteet ja kognitiivne võimekus on samavõrdsest šunteeritud haigest paremate näitajatega. Jätta šunt õigeaegselt panemata on taas halvem kui varane šunteerimine. Endiselt rõhutatakse profülaktikat, profülaktikat ja profülaktikat teisaste tüsistuste ennetamiseks haigete juures.

Kuidas suhestub kongressil kuulduga Eestis tehtav?

Ameeriklased olid väga uhked oma 12 keskuse üle, kus on haigeid projektipõhiselt registreeritud ja jälgitud 1999. aastast. Seitse haiglat on ühinemas. Kongressijärgselt minnakse juhiste alusel üle riiklikule spina bifida ja hüdrotsefaalia rahvuslikule registrile. Aastas sünnib USAs ~1500 SpBH haiget. Registrit hoiab üleval riiklik süsteem. Andmestikku analüüsitakse detailselt nii ravi tulemuslikkuse, dünaamika muutuste kui  majandusliku tasuvuse, kulukuse jne suhtes. Kongressil oli kaks suurt ettekannet meditsiinistatistikutelt ning neile esitati palju küsimusi.

Ühe probleemina toodi esile, et registri andmestik registris pole piisavalt põhjalik ning pereanamnees peaaegu puudub. Nt uue põlvkonna haiged on üksikasjalikult ja järjepidevalt uuritud, aga geneetilise uuringuid tehakse haigele, mitte perele.

Üksikasjalikust statistikast, mida tasub teha ja mida mitte, kui suur on maksumus, ravi efektiivsus, abivahendte jm kohta, loodetakse edaspidigi abi üldise olukorra ja SpB ja HC haigete probleemide kuluefektiivsemateks lahendusteks ja planeerimisteks. Samas on ülikoolide juures terved teadusuuringute grupid haigusgrupi geneetiliste põhjuste selgitamiseks, abivahendite, materjalide ja meditsiinitehnika arendusteks.

Võib vaid kadedust tunda, kuidas inimesed saavad  jäägitult süveneda ühe kindla liiniga tegelemisse ja kui suur on selliste töögruppide liikmeskond. Muljetavaldav oli ka raviga tegelejate hulk. Enne esitluse algust ja lõppu oli tavaks tänada ette-taha peret, abikaasat, lapsi, kolleege. Selle kõrval võis meie väikesearvuline entusiasmile toetuv tegijate hulk tunduda kübena.

Samas oleme meie registreerinud ja oma haigeid süstemaatiliselt jälginud juba 1985. aastast ja registrid ammu ellu viinud. Veelgi enam, meil on hea haigete tausta registreering ning tänaseks enamusel DNA Tartu Ülikooli Geenivaramu geenipanka deponeeritud. Kohordi tulemused on huvipakkuvad, aga pole piisavalt raha andmestiku laiahaardeliseks analüüsiks.

Lootus jääb tulevastele teadusprojektidele. Siiski, esimesed väga huvitavad analüüsiandmed on meil teadusartiklitena lähiajal ilmumas.

Sotsiaalministeeriumil ja Tervise Arengu Instituudil oleks aeg luua riiklikult hallatav täiuslik harvikhaiguste register (endiselt ei suuda me oma täiskasvanuikka jõudnud haigetele pakkuda dispanseerset järelvalvet, mida nad lapseeas said). Näiteks Euroopa kontekstis ei olegi Eestis praegu neuraaldefektiga haigeid, kuivõrd me ei ole Euroopa registriga ühinenud.

Ka meie kohordi tulemused pakuvad teistele huvi, kuigi ise arvame, et meil on väga väike haigete arv. Huvi põhineks just võrdlusel uuringugruppidega, teisalt on meie "mahajäämus profülaktikas" ja mõjutuste vähesus hea alus algmaterjali analüüsideks.

Meil ei ole riiklikult sisseviidud foolhappe profülaktikat terve beebi sündimise toetuseks, samas kõigist oma haigetest ülevaade olemas vaatamata sellele, et esimesed alates 1987. aastast vähesed elus olevad SpBH-haiged on juba ammu täiskasvanud.

Praegu on Eesti täiskasvanute meditsiinisüsteemile kaasasündinud väärarengu tõttu puudelise hulgiprobleemidega haige raviks ja toimetulekuks vajalik nõustamine ja jälgimise vajadus uuelaadne väljakutse. Eestis on kõik muutunud kangesti kitsasteks erialaspetsialistideks ja kompleksselt ei osata käsitleda inimest, sh lapseeast väärarenguga üleskasvanut, kel rida multidiagnoose. Nende ravimine on võõras!

Kas meil jälgitava haigete grupi analüüsi juures saaks ka mingeid huvipakkuvaid tulemusi esile tuua?

Meie endi jaoks oli väga huvitav, et tänaste teadusuuringute järgi kontrollib kesknärvisüsteemi arengut 57 geeni. Meie oleme leidnud, et kaasasündinud hüdrotsefaaliaga haigete vereseerumis on foolhapet tavalisest normist kõrgemates väärtuses, mis haakub Tšiili geneetikute andmetega, kes teevad hiirtel geeniteraapiat hüdrotsefaalia raviks.

Kui varem arvati, et just ema on DNA, sh vigase geeni osa, peamine edasikandja, siis praegu on selgunud, et ka isa osa on väga oluline. See tähendab, et profülaktika peaks puudutama ka mehi, mitte ainult naissugupoolt.

Meie kohordis leidub 9-lapseline kärgpere, kus ema on küll foolhappe ainevahetust reguleeriva vigase geeniga, kuid haiged on ainult tema 3 last ühelt ja samalt isalt, kellel on ka juhtumisi vigane geen.

Kõik antud pere 9 last peaksid tulevikus kindlasti eriti kõrgetes doosides ja õigel ajal tegema foolhappeprofülaktikat, minimaliseerimaks riski haigete laste sündimiseks. Selle meie ja Geenivaramu uurimistöö kohta on ilmumas kohe artikkel teadusajakirjas European Journal of Paediatric Neurology. 

San Diego kongressil oli eraldi sessioon foolhappe kasulikkusest. Oli ettekandeid poolt ja vastu, arutelu maksumuse ja profülaktika kasulikkuse või mittevajalikkuse kohta.

Kokkuvõtvalt olid kõik poolt, et riiklik profülaktika on ainuke võimalus kogu ühiskonda aidata. Riiklikult korraldatava massiprofülaktika tehnilised ja kaudsetele selgituste jm kulud jäävad oluliselt alla kuludest, mis läheksid neuraaltoru anomaaliaga vastsündinute raviks.

Statistilise analüüsina esitati, et ühe spina bifida vastsündinu ravi maksab keskmiselt 4300 USA dollarit. Hind suureneb ligi 10kordseks tüsistunud juhul. 

Mehhikos ja USAs on foolhappeprofülaktika täiesti  loomulik ja iseenesest mõistetav. Mehhiklastelt oli ka huvitav ettekanne. Kui nemad alustasid riiklikku foolhappeprofülaktikat, vähenes spina bifida laste sündivus. Samal ajal jäi vähemaks kõrgete tserviko-torakaalsete ajusongade, äärmiselt raskete elukestva neuroloogilise defitsiidiga juhtude arv. Enamus haigeid on nn madalate seljaajusongadega. 

USA neuraaltoru patoloogia riikliku registri statistikast toodi esile, et  riikliku profülaktika tulemusel tõusis kogu elanikkonna foolhappe tase keskmiselt madalatest väärtustest kindlale keskmisele ja haigete laste sündivus vähenes enam kui 70%.

Euroopast: Saksamaal on koolid ja raviasutused kohustatud kasutama oma toitudes ainult foolhappega rikastatud jahu.

Ka Eesti võiks järgida suurriikide aastaid kestnud kogemuslikkust ja võtta taas foolhappeprofülaktika teema käsile.

Ka meil tuli ju mõni aasta tagasi välja mingi foolhappega rikastatud eritoode?

Jah, Eesti Seljaajusonga ja Vesipeahaigete Seltsi eestvõttel hakkas firma Balsnack seitsme aasta eest tootma foolhappega rikastatud hommikusöögikrõbinaid, mis lastele väga maitsevad. Need on endiselt tootmises ja müügis, aga uusi tooteid pole julgetud teha. Alguses plaaniti vähemalt nelja toodet ja pilkupüüdvamat pakendireklaami.

Siiski on tore ja kiiduväärne, et vähemalt on krõbinad jätkuvalt tootmises. Samuti, et Tallinna lasteaedade kokkade konkursil hinnati foolhapperikaste toidainete ja Balsnacki krõbinate kasutamist.

Miks meil ikkagi vähe tooteid on? On siis foolhappepulbrit raske toidu sisse segada? Miks mõni teine toiduainetööstur ei võiks  oma tooteid rikastada?

Nii on lihtne küsida ja mõelda. Tegelikkuses tuli mulle üllatusena, et uue toote turule toomine ning isegi uue komponendi lisamine tootesse on aasta(te)pikkune protsess ja maksab palju. Just lubade saamine, tehniliste probleemide lahendamine (pakend, pakendiümbris, reklaamihinnad, turustamine jm) on kallis ja mõistetamutest X faktoritest sõltuv.

Oleme proovinud suhelda näiteks Fazeri, Eesti Leiva, Veski Mati, Pagaripoiste tootearendajatega, aga sinna see on jäänud.

Isegi Tervisearengu Instituut aktsepteerib foolhappe normitaset madalamates väärtustes kui maailmas tunnustatud määr. Siiski, noortekabinetid ja kooli tervishoiu inimesed foolhappest räägivad ning üldine teadlikkus ei ole null. Apteekides ja ka suuremates toidukauplustes on saada foolhapet vitamiinina ning meie naistearstid aitavad teavitada vitamiin B9 olulisust terve lapse sündimiseks.

Fundamentaalsemat probleemi näen selles, et me ei suuda kuidagi leida oma täiskasvanuikka jõudnud SpB ja HC haigetele õiget kohta täisealiste süsteemis ei meditsiinilises ega sotsiaalses plaanis. Praeguse töövõimekuse ja rehabilitatsioonireformi valguses eriti.

Kuidagi rahustab mind vaid see, et uuelaadseid haigeid, vastsündinust täiskasvanuks kasvanud multiprofiilsete väärarengutega inimesi nii suurel ja kasvaval hulgal varasemalt lihtsalt polnud. Haigete eluiga piirdus lapseeaga. Eesti populatsiooni ja haigete andmete analüüs on artikliks küpsemas.

Millised meie numbrid on?

Tänase, 2017. a seisuga saame öelda, et seljaajusonga haigeid elab Eestis 127, kellest alla 18aastaseid on 48. SpBhaiged tulevad oma eluga toime, vaatamata sellele, et on ratastoolis ja kateeterdavad. Neil on ortoosid, vesipeashundid jm. Ainult 8,6% vajab ööpäevaringset erihooldust ja loetakse töövõimetuteks.

Vesipeahaigeid seevastu on meil arvel  227, kellest 61 on vanemad kui 18aastased. Kõigist vesipeahaigetest 37,4% (sic!) on sellises seisus, et vajavad ööpäevaringset erihoolt ja on töövõimetud. See paneb mõtlema.

Täna arendatav töövõimekuse reform püüab kõiki valikuta ühise keskmise alla suruda. Võib-olla peaksid reformi eestvedajad jaotama ressursse leebemate kriteeriumide alusel ja personaalsemalt, vastavalt sellele, kui palju ja mida konkreetselt haige vajab.

Reform kiusab neid noori?

Noori lapseeast invaliide väntsutatakse igat pidi. Euroopa ja maailma seaduste ning ravijuhiste järgi on lapseiga 18. eluaastani. Eesti reform seab piiriks 16 aastat. 

Töötukassa hindab noore puudelisust ja töövõimekust. Loogiliselt SpB- ja HC-haigete tegelikku tervisseisundit ja võimekust arvestamata jättes pole uue süsteemi järgi ükski endine lapsinvaliid uuesti puuet saanud. Kui sul ei ole puuet, ei saa sa ei abivahendeid, eksamisoodustusi koolisüsteemis ega taotleda õppimist väikeklassis, transpordisoodustust ning otse loomulikult ka mitte  rehabilitatsiooniteenust. Ning iseenesestmõistetavalt jäävad nad ilma oma hooldusrahadest.

Mis mind aga hämmastab ja pahandab, on see, et lapsed ja täiskasvanud on pandud ühte järjekorda rehabilitatsiooniteenuste saamiseks. See on vastuolus ravi- ja rehabilitatsioonijuhistele, mis maailmas aasta lõpuks USA poolt kinnitatult soovitusena välja pakutakse.

Kui lapsel või noorel saab puue läbi, ei peaks ta ootama kaks aastat, et saada luba uuesti puudelisust ja õigust sotsiaalabile, soodustusega abivahenditele jm.

Lastehaigla eelis on, et kriitilisel momendil, kui patsiendi tervis käest libisema hakkab, saame abi korraldada haigekassa vahendite arvelt. Aga see ei ole mõistlik. Varem olid vahendid, ja korraga enam mitte. Samas tundub vägisi, et reformi paberimajanduse ja registreeringute masinasse on haaratud suur vägi korraldajaid jt, kes on finantsid üksnes omaenda süsteemi arendamisse pannud, jättes kõrvale ja neelates vahendeid nende arvelt, keda nad teenima on kutsutud, kes sotsiaalse rehabilitatsiooni vajavad. 

Sellise suhtumise kontrastiks on näide välismaailmast, kus nt nii suure spina bifida ja hüdrotsefaalia-haigete grupiga, nagu meil, tegeleb vähemalt 30-40liikmeline meditsiinimeeskond iga päev. Keskuse kaudu on lahendatud nii sotsiaalse kui meditsiinilise rehabilitatsiooni, ravi ja dispanseeringu probleemid, tööle saamised, kodukohandused.

Kadedaks teeb, kui kenasti toimetatavad ameeriklased ning ka mehhiklased oma noorte SpBh täiskasvanutega neile jõukohast tööd leides ja ühiskonda sotsialiseerudes, kongressil esitletud järelvalvet ka tegelikus elus pakkudes.

Ameerikast tagasi tulin läbi Mexico City ravusvahelise lennujaama. Seal hakkas silma kiivirohelistes lennujaamatöötajate vormis spina bifida ja hüdrotsefaalia-haigete ratastoolinoorte grupp, kelle med.diagnoos eemalt vaadates selge oli. Neid võis olla oma 20 vanuses 20–35. Pöördusin nende poole ja küsisin, mida nad siin teevad?

„Me töötame siin,“ ütlesid nad. Edasi uurides sain teada, et nad tegutsesid Mehhiko puuetega inimeste ühingu egiidi all.

Lennujaamas oli tohutult rahvast. Lennukitesse minek käis läbi kolme-nelja kontrollpunkti. Check-in'i sai teha arvutites iseteeninduse korras ja kassades lennule määratud vaheruumis. Järjekorrad olid pikad, kuid paanikat polnud, sest igaühe jaoks leidus nõustaja ja protsess käis üllatavalt kiiresti. Kui keegi arvutis ise hakkama ei saanud, tuli teda juhendama sõbralik  instruktor. Ratastoolirahvas oli tegevuses, kes juhendaja, kes lihtsalt kontrollpunktis pileti ülevaatja ülesannetes.

Instruktoreid oli palju. Check-in tehtud, kontrolliti veel vähemalt kolm korda, et ikka õigest uksest läbi lähed, kas pilet on õige, kas oled õigesse kohta jõudnud – seda need ratastoolinoored tegid. Reisiabistajate lihtne töö hoidis inimvoo rahuliku ja sujuvana. Tundus, et ka abistajad ise olid rahul ja positiivselt meelestatud.

Intervjuu autor on Tallinna Lastehaigla kommunikatsioonijuht Tiina Eier.

Lisa kommentaar

Raadio ettevõtlikule inimesele

Hetkel eetris

JÄLGI MEDITSIINIUUDISEID SOTSIAALMEEDIAS:

RSS

Seotud lood

Küsitlus

Valdkonna tööpakkumised

Meditsiini­uudised

12. veebruar 2019

Laadi PDF

Meditsiin Fookuses

veebruar 2019

Laadi PDF

Tervise­uudised

veebruar 2019

Laadi PDF

Meditsiiniuudiseid ja mu.ee saavad tellida vaid need isikud, kellel on kehtiv retseptikirjutamise õigus. Toimetusel on õigus seda küsida ja kontrollida.