Foto: Scanpix

Mullu 1. märtsil alustasid tegevust Euroopa haruldaste haiguste tugivõrgustikud. Need virtuaalsed võrgustikud ühendavad kompleks- või harvikhaiguste juhtude lahendamiseks tervishoiutöötajaid kogu Euroopas.

Võrgustikega on hõlmatud 24 teemavaldkonda ning neis osaleb üle 900 ELi 25 liikmesriigi ja Norra kitsalt spetsialiseerunud tervishoiuüksuse, kes koos töötades tegelevad väga mitmesuguste probleemidega luuhaigustest verehaigusteni, laste vähktõvest immuunpuudulikkuseni.

Vaid aasta pärast seda, kui Euroopa Komisjoni tervishoiu ja toiduohutuse volinik Vytenis Andriukaitis teatas algatuse käivitamisest Belgias Leuveni ülikooli haiglas, selgitab ta artiklis, kuidas Euroopa harvikhaiguste tugivõrgustikud juba praegu aitavad patsiente, ning räägib oma tulevikulootustest.

Elisal, kes on pärit Alessandriast Itaalias, on ebatäiuslik luuteke ehk osteogenesis imperfecta. See haruldane geneetiline haigus muudab luud hapraks ning esineb vaid ühel inimesel 15 000st. Praegu 30aastasel Elisal diagnoositi haigus väikelapseeas. Ta meenutas, et ei saanud mängida nagu muud lapsed, sest kukkudes oleks ta mõne luu murdnud. Aasta tagasi, kui Euroopa harvikhaiguste tugivõrgustikud olid oma tegevust just alustamas, küsisime Elisalt, mida ta võrgustikelt ootab.

"Rohkem uuringuid täiskasvanute ja laste jaoks, kelle seisundit alles diagnoositakse, et püüda parandada nende elu kvaliteeti," lausus ta.

Arstina olen pidanud liiga sageli olema harvik- või komplekshaigusega patsientide traagiliste lugude tunnistajaks. Oma diagnoosi noorena saanud Elisa on paljudest saatusekaaslastest õnnelikum. Paljud patsiendid on aastaid teadmatuses, sest ei ole saanud õiget diagnoosi, asjakohasest ravist rääkimata. Selline olukord tekitab nördimust ka arstide seas, kuna nad soovivad oma patsientidele parimat ravitulemust.

Harvik- ja komplekshaiguste puhul on iseloomulik, et eripädevust on napilt ja see on killustatud ning seepärast sageli patsientide kodupiirkonnas või -riigis kättesaamatu. Kuid see annab ka tööle harvikhaiguste valdkonnas tohutu ELi tasandi lisaväärtuse: kasutades erakordselt suurt teadmiste ja pädevuse kogumit, ühendades oma tugevad küljed, saab Euroopa harvikhaiguste tugivõrgustik olla konkreetselt kasulik tuhandetele patsientidele. 

Juba aasta pärast käivitamist ravitakse nende harvikhaiguste tugivõrgustike kaudu enam kui 50 patsienti. Selliseid, nagu 10aastane Rasmus, kes elab ühes väikelinnas Tartu lähedal.*

Rasmus sündis tavalise terve beebina, kuid peagi tekkisid tal pidevalt korduvad krambihood. Arstid kahtlustasid haruldast ajukasvajat. Ema soovis viia poissi laste ajukasvajatele spetsialiseerunud onkoloogi vastuvõtule Prantsusmaal, kuid siis kuulis poisi raviarst Euroopa harvikhaiguste tugivõrgustikest.

Nüüd jagab ta Rasmuse ravijuhuga seotud kogemusi mitmete erikeskustega kogu Euroopas, et saada võimaliku operatsiooni ja ravi jaoks olulisi soovitusi.

Selle algatuse raames on harvikhaigusega või diagnoosimata patsiendi esimene kontaktpunkt tema tervishoiuteenuse osutaja, kes juhul, kui patsient annab selleks nõusoleku, võib küsida nõu Euroopa harvikhaiguste tugivõrgustiku liikmelt. Et patsiendi diagnoos ja ravi uuesti läbi vaadata, konsulteerivad üksteisega eri valdkondade meditsiinispetsialistid kogu EList, vahetavad omavahel andmeid ja jagavad teadmisi, kutsudes selleks komisjoni välja töötatud IT-platvormi kaudu sageli kokku piiriüleseid nõuandekogusid, et arutada konkreetse patsiendi haigusjuhtu. Sel moel rändavad vajalikku sihtkohta hoopis meditsiiniteadmised, ilma et patsient ise peaks ette võtma kurnavaid reise eri piirkondade ja riikide vahel, nagu see minevikus sageli oli.

Rasmus ei ole ainuke patsient, kellele on kasulik Euroopa harvikhaiguste tugivõrgustike piiriüleselt pakutav eripädevus. Paljude muude ELi liikmesriikide patsientide, sealhulgas ka väikelaste puhul, kel on väga haruldased neuroloogilised seisundid, vähkkasvajaid, verehaigused või muud haigusseisundid, vaadatakse parajasti uuesti läbi nende haigusjuhte, mõned patsiendid on juba saanud õige diagnoosi ning neile on antud ravisoovitusi. 

Rasmuse ja tosina muu, harvikhaigusega patsiendi puhul, kel on nüüd taas lootust, on Euroopa harvikhaiguste tugivõrgustikud saanud hea alguse. Eeldan, et tuleval aastal aitavad Euroopa harvikhaiguste tugivõrgustikud sadu, kui mitte tuhandeid patsiente, ning loodan, et pikas perspektiivis laieneb Euroopa harvikhaiguste tugivõrgustike mudel ka muudele haigustele.

Kui oleme saavutanud kriitilise massi uuritud, diagnoositud ja ravitud patsientide arvu osas, aitavad Euroopa harvikhaiguste tugivõrgustikud ulatuslike kliiniliste uuringute kaudu kaasa teadusuuringutele ning toetavad riiklike tervishoiusüsteemide kestlikkust. Olen veendunud, et Euroopa harvikhaiguste tugivõrgustikud soodustavad ja parandavad ELis paljude harvik- ja/või komplekshaigusega patsientide – nii laste kui ka täiskasvanute – elukvaliteeti.

*Isikuandmeid, sealhulgas nime, vanust ja mõnel juhul riiki, on muudetud, et kaitsta patsientide eraelu puutumatust.