Uus tehnoloogia paljastas varakult loote harvikhaigused
Celvia meditsiinilabori teadlased kirjeldasid esmakordselt kolme Eesti juhtumit, kus loote harvikhaigus tuvastati ema vereproovi põhjal juba raseduse esimesel trimestril. Kõrge täpsuse taga on Niptify testi uus tehnoloogiline lahendus.
Celvia meditsiinilabori juhataja Kaarel Krjutškov ja peaspetsialist Karmen Vaiküll.
Foto: Celvia
Loote kromosoomhaigused võivad ohustada kõiki lapseootel peresid. Vanematel kui 35aastastel sünnitajatel suureneb näiteks loote Downi sündroomi risk, noorematel aga loote kromosoomide mikrodeletsioonide ja duplikatsioonide risk – viimased põhjustavad raskete harvikhaiguste kujunemist.
Tartu teadlased kaasavad igapäevasesse sõeluuringusse ka kurtusega seotud DNA mutatsioonid. Lapseootel naised saavad edaspidi testi abil ülevaate nii loote kromosoomhaiguste riskist kui ka mutatsioonidest, mis sobimatu antibiootikumi kasutamisel põhjustavad kuulmislangust ja kurtust.
Tervishoiutöötajatest on Eestis suur nappus, seda eriti suurtest keskustest väljaspool. Saaremaa vald, kohalikud ettevõtjad ning Kuressaare Haigla on leidnud ja rakendanud aga mitut erinevat meedet, kuidas üheskoos seda olukorda parandada ja arste saarele tööle saada.