2. veebruar 2015

Tähelepanu! Artikkel on enam kui 5 aastat vana ning kuulub väljaande digitaalsesse arhiivi. Väljaanne ei uuenda ega kaasajasta arhiveeritud sisu, mistõttu võib olla vajalik kaasaegsete allikatega tutvumine.

See strateegiadokument  koondab ühist arusaama sellest, kuidas teadus- ja arendustegevus ning innovatsioon saavad senisest tõhusamalt Eesti tervisesüsteemi eesmärke toetada. See kava loob aluse ka sellele, kuidas tulevikus terviseuuringuid rahastada. Üheks selliseks uueks "instrumendiks" võib saada nn. pilootprojekti vorm, mis sobiks muu hulgas ka personaalmeditsiini riiklikuks arendamiseks Eestis.

TÜ Eesti Geenivaramule oli 2014.a. väga hea aasta. Meie teadurid avaldasid koos koostööpartneritega ligi 60 teadusartiklit, eraldati uusi uurimistoetusi nii ETAGi kui ka  Euroopa komisjoni programmi Horizon 2020 poolt ja saime valmis ettvalmistustöödega, et kaasa lüüa ka doktorantide õpetamises 3 ingliskeelse ainega. Alates möödunud aprillikuust viime läbi kogu eksoomi järjestamist kui diagnostika protseduuri haigekassa koodi alusel ja meditsiinigeneetikute tellumusel neile patsientidele, kus muud diagnoosimismeetodid pole selgust toonud. Me suudame osadel juhtudel ikkagi haigust põhjustava geenivariandi leida. See tähendab, et enam pole arstidel nendeks uuringuteks vaja pöörduda välismaa laborite poole. Aasta päädis sellega, et maailma juhtiva genoomiuuringute institudi - MIT ja Harvardi Broad Instituut Bostonist  - asutaja ja president Prof. Eric Lander koos oma 3 juhtiva kaastöötajaga külastasid geenivaramut just nädal enne jõulupühi. Selle kahepäevase visiidi tulemusena alustasime ette valmistama suuremat koostööprogrammi, mille käigus saaks oluliselt täiendada geenivaramu andmekogu eelkõige just molekulaarsete andmetega, arendada arstidele mõeldud otsuse toe tarkvara, et geeniandmeid koos teiste terviseandmetega kasutada nii teadustöös, haigusriskide hindamises kui ka kliiniliste katsetustes ja ravimuuringutes. See koostöö annab olulise tõuke ja "esimese kosmilise kiirenduse" geenivaramu arendamiseks lisaks riigi toele.Teadustöö tulemusi ei saa vahetult ja otsekohe kasutada kliinilises praktikas. Tuleb läbi viia rida kliinilisi eeluuringuid ja valideerimiskatsed. Selleks püüab geenivaramu eelaoleval aastal tihendada koostööd suuremate haiglate ja arstidega, et juba sõlmitud koostöölepingutele anda ka suurem sisu. Soovime jätkata koostööd meia kauaaegsete koostööpartneritega  - perearstidega - et need inimesed, kes nende juures liitusid geenivaramuga, saaksid nüüd ka tagasisidet. Aga selleks tuleb koostöös arstiteaduskonnaga alustada vastava täiendkoolitusega. Nii et tööd jätkub kõigile. Kokkuvõttes oleme nüüd lõpuks jõudnud nii kaugele, et inimgeeni uuringute seaduses toodud eesmärk "rakendada geeniuuringute tulemused rahva tervise parandamiseks" muutub reaalseks. Uuel nädalal alustame protsessiga, et sekveneerida mitu tuhat täisgenoomi ja aasta sees alustame uue hankega, et kõigile ligi 52 tuhandele  geenidonorile koostada geenikaart  ja seda analüüsida koos teiste terviseandmetega. Uue tehnoloogia ja tarkvaraga peaksime sellega valmis saama umbes 8 kuuga, seega tulemuste saamine langeb 2016 aastasse.Geenidoonorid  on juba kaua oodand, aga see, mida me same teha nüüd, tuleb parim, mis tänane maailma teaduse tase võimaldab.